Share

Betegség · 2022.10.20.

A fenilketonuria tünetei és kezelése

A fenilketonuria kezelése a szigorú fenilalanin-mentes diétával történik. A fenilketonuria diéta speciális tápszerek használatával lehetséges. A megfelelő táplálkozásnak köszönhetően a beteg gyermek esetében megelőzhető az értelmi fogyatékosság kialakulása, illetve az idegi károsodás.

fenilketonuria diéta lényege, hogy a beteg gyermek véletlenül sem jusson olyan táplálékhoz, ami fenilalanin lebontására késztetné a szervezetét.

Az egészség megőrzésének érdekében rendszeres fenilalanin-szint ellenőrzésre van szükség. Megfelelő táplálkozással a fenilalanin szintje kordában tartható, így nem jár károsodással.

A megfelelő fenilketonuria diéta megtervezése és összeállítása a szakorvos és a dietetikus feladata, de az eredményesség érdekében a szülők fegyelmezett együttműködésére van szükség. A legfőbb veszélyforrások a hús, a tojás és a tejtermékek, a bennük nagymértékben megtalálható fenilalanin miatt ezek fogyaszthatatlanok a fenilketonuriás gyermek számára. Mivel ezek a termékek egy egészséges ember legfőbb fehérjeforrásai, így a beteg kisgyermekek esetében a proteinek pótlását speciális készítményekkel kell ellátni.

Amennyiben megtörténik az újszülött baba PKU szűrése és diagnosztizálják a betegséget, az esetben megfelelő gondozással a kilátások nagyon jók. Ellenben ha a fenilketonuriát nem diagnosztizálják időben, a diétát pedig csak 3 éves kor után kezdik, az idegi károsodás elkerülhetetlen.

A fenilketonuria előfordulása

A fenilketonuria a fenilalanin nevű aminosav anyagcsere-zavara, amely mérgező anyagok felszabadulásához vezet. Ritka örökletes betegségről beszélhetünk, amely korai felismerése rendkívül lényeges, ugyanis ezáltal megmenthető a csecsemő a szellemi károsodástól.

A felismerést követően a fenilalanin-mentes diéta megoldást jelent, amelyet egyes vélemények szerint a gyermek 5 éves koráig kell betartani, más vélemények szerint egész életében.

A fenilketonuria a leggyakoribb aminosav-anyagcserezavar zavar. A statisztikai adatok szerint hozzávetőlegesen minden 12 ezredik gyermek esetében diagnosztizálják a betegséget.

A fenilketonuria előfordulása sokkal gyakoribb egészséges génhordozóknál. A populáció 2 százaléka, azaz minden ötvenedik ember egészséges génhordozó.

A fenilketonuria okai és öröklése

fenilketonuria okozója a recesszív módon öröklődő enzimhiány, pontosabban fogalmazva a fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim hiánya. A kórkép kialakulásáért felelőssé tehető génmeghibásodás az 12. kromoszómában található.

Fenilketonuria esetén a szervezet a felvett fenilalanin nevű aminosavat képtelen lebontani, a felszaporodás következtében pedig valamilyen módon szabadulni próbál tőle.

Ez a folyamat toxikus végtermékek termelődéséhez vezet, ami szervi károsodást idézhet elő a betegnél. Ez magyarázza az értelmi fogyatékosság kialakulását.

Amennyiben az apa és az anya is egészséges génhordozó, abban az esetben a gyermekük megbetegedésének kockázata 25 százalék. Az enzimhiány, illetve az anyagcsere zavar csak abban az esetben jelentkezhet, ha mindkét szülő hordozó; amennyiben csak az egyik hordozó, de a másik egészséges, akkor a gyermek nem örökli az enzimhiányt.

A fenilketonuria tünetei

fenilketonuria diagnózisa az úgynevezett PKU szűréssel történik, amely vérminta felhasználásával végezhető el. Veszélyeztetett várt baba esetén (a szülők egészséges génhordozók) lehetőség van a méhlepény szövetének biokémiai elemzésére, ami egyértelműen kimutatja vagy cáfolja a betegség tényét.

A fenilketonuria tünetei csak olyan gyerekek esetében léphetnek fel, akik PKU szűrése nem történt meg.

A beteg gyerekek esetében a fenilalanin nem bomlik le, illetve a normálistól eltérő bomlási folyamatokon megy keresztül. Ilyen esetekben a nem megfelelő anyagcsere folyamatok fenil-acetát keletkezéséhez vezetnek, amely mennyisége drasztikusan megnövekszik a verejtékben és a vizeletben. Emiatt egy jellegzetes szak jelentkezik a betegek bőrén. A szag leginkább az acetonos körömlakklemosókhoz hasonlítható.

A fenilketonuria betegség legsúlyosabb tünetét a lebontatlan fenilalanin okozza, amely a központi idegrendszer bizonyos területein veszélyesen felhalmozódik, ilyen módon pedig idegi károsodást idéz elő.

Az idegi károsodás számos súlyos következménnyel jár; a rendellenes agyfejlődés következtében az agy mérete nem fejlődik ki rendesen, kisfejűség alakulhat ki, amit szocializálódási problémák és értelmi fogyatékosság követhet. Emellett számos idegi eredetű tünet jelentkezik, mint a remegés, a lábak és karok rángatózó és koordinálatlan mozgása, az epilepsziaszerű görcsök és a hiperaktivitás.

A fenilalaninból keletkező tirozin alapvetően szükséges a pigmentációhoz, ezért a fenilketonuriás betegekre jellemző a természetellenesen világos bőr, a szőke haj és a kék szemek.

A fenilketonuria kezelése

fenilketonuria kezelése a szigorú fenilalanin-mentes diétával történik. A fenilketonuria diéta speciális tápszerek használatával lehetséges. A megfelelő táplálkozásnak köszönhetően a beteg gyermek esetében megelőzhető az értelmi fogyatékosság kialakulása, illetve az idegi károsodás.

fenilketonuria diéta lényege, hogy a beteg gyermek véletlenül sem jusson olyan táplálékhoz, ami fenilalanin lebontására késztetné a szervezetét.

Az egészség megőrzésének érdekében rendszeres fenilalanin-szint ellenőrzésre van szükség. Megfelelő táplálkozással a fenilalanin szintje kordában tartható, így nem jár károsodással.

A megfelelő fenilketonuria diéta megtervezése és összeállítása a szakorvos és a dietetikus feladata, de az eredményesség érdekében a szülők fegyelmezett együttműködésére van szükség. A legfőbb veszélyforrások a hús, a tojás és a tejtermékek, a bennük nagymértékben megtalálható fenilalanin miatt ezek fogyaszthatatlanok a fenilketonuriás gyermek számára. Mivel ezek a termékek egy egészséges ember legfőbb fehérjeforrásai, így a beteg kisgyermekek esetében a proteinek pótlását speciális készítményekkel kell ellátni.

Amennyiben megtörténik az újszülött baba PKU szűrése és diagnosztizálják a betegséget, az esetben megfelelő gondozással a kilátások nagyon jók. Ellenben ha a fenilketonuriát nem diagnosztizálják időben, a diétát pedig csak 3 éves kor után kezdik, az idegi károsodás elkerülhetetlen.