Share

Betegség · 2022.10.17.

A Wiskott-Aldrich szindróma

A Wiskott-Aldrich szindróma egy kevésbé ismert összetett immunhiányos örökletes betegség. Előfordulását az X kromoszóma genetikai hibája okozza; ennek következtében a Wiskott-Aldrich protein nincs megfelelő mennyiségben jelen a vérképző sejtekben.

Nők esetében a betegség csak akkor jelentkezik, ha mindkét X kromoszóma rendellenességet mutat, így esetükben ennek a betegség kialakulásának valószínűsége gyakorlatilag nulla. A betegség rendszerint azoknál a fiú gyermekeknél jelentkezik, akik édesanyja hordozza a genetikai hibát, noha az anya tüneteket nem mutat. Az XY kromoszómákkal rendelkező beteg apa a fiának nem örökítheti tovább a szindrómát, ellenben a lányának tovább adhatja, de a lány esetében csak akkor jelentkezhet betegség, ha az anyjától is hibás kromoszómát örököl.

Hogyan ismerhető fel?

A Wiskott-Aldrich szindróma már a gyermekkor korai szakaszában jelentkezik. A betegség három alapvető tünetet produkál, amelyek alapján felismerhető:

  • ekcéma – viszketéssel és hámlással járó bőrbetegség
  • alacsony vérlemezke szám
  • nem megfelelő immunrendszer működés.

A beteg gyermek esetében a T- és B-sejtek működése is kóros. Mivel ezeknek a sejteknek komoly szerepük van a kórokozókkal szembeni védekezésben, így a Wiskott-Aldrich szindrómában szenvedő gyermek gyakran szenvedhet tüdő- vagy arcüreggyulladásban, középfül gyulladásban, vagy akár agyhártyagyulladásban is.

Javuló kilátások

A Wiskott-Aldrich szindróma egyike a legsúlyosabb immunhiányos betegségeknek, de a szindróma kezelésben komoly előrelépések történtek az utóbbi évtizedek során.

A Wiskott-Aldrich szindrómában szenvedő beteg számára a csontvelő vagy őssejt átültetés jelenthet gyógyulást. Ehhez mindenképpen szükséges, hogy a családban legyen olyan egészséges személy, akinek a csontvelő sejtjei teljesen megegyeznek a beteg gyerekével. A donor legtöbbször a beteg gyermek egészséges testvére lehet. Csontvelő átültetés nélkül sajnos a gyermek életkilátásai igen rosszak.

Amennyiben megtörténik a sikeres csontvelő átültetés, a transzplantációt követően további kezelésekre lesz szükség; fertőzések esetén immunoglobulin, antibiotikum és antivirális szerek használata szükséges.

Ma már számos transzplantáción átesett Wiskott-Aldrich szindrómás beteg húszas és harmincas éveit éli megfelelő fizikai állapotban. A kezelésben történt előrelépések mindenképpen pozitívak és reményt szolgáltatnak a betegségben szenvedőknek.